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Quienes somos

Quienes somos

Esta es la página oficial de la Asociacion Española de Familias con Displasia Cleidocraneal.

La asociación nace en 2018 para dar apoyo y luchar por los derechos de las personas afectadas por la Displasia Cleidocraneal.

Dentro de la asociación hay afectados y afectadas de ambos sexos y de diversa edad, sus familias, amigos y cualquiera que quiera mostrarnos su apoyo perteneciendo a la misma.

La displasia cleidocraneal:

La displasia cleidocraneal o disostosis cleidocraneal es una afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Las alteraciones que afectan a la clavícula y a los huesos del cráneo son las que predominan en el cuadro clínico y que dan nombre a la enfermedad.

Los signos clínicos y radiológicos presentes en el síndrome, así como el árbol genealógico, comprueban el patrón de herencia en esta enfermedad familiar.

Se caracteriza por una baja estatura, características faciales estrechas, hombros inclinados, causados por el defecto o ausencia de clavículas.

Hay ausencia parcial o total de clavículas, por lo que los hombros pueden acercarse hasta casi tocarse por delante.

Otras características son sínfisis pubiana ancha y falanges medias cortas.

Los síntomas mayores pueden incluir cierre prematuro del punto blando de la cabeza (coronal), cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos de la pelvis y el pubis estrechos y contornos anormales, deformación en el pecho (región torácica); erupción retardada de los dientes…

Son características que pueden estar presentes, pero cada caso se desarrolla de una forma particular.

La displasia cleidocraneal es inherente a un rasgo genético autosómico dominante aunque puede aparecer frecuentemente de forma espontánea.

Tiene una prevalencia de 1 /1.000.000 y por ello es considerada una enfermedad rara.

 

Nuestro objetivo es lograr que a través del reconocimiento de esta enfermedad, los afectados cuenten con un seguimiento médico a lo largo de su vida y conseguir así una buena calidad de vida.

 

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