El pasado 7 de noviembre celebramos nuestra Asamblea General Ordinaria Anual. Esta vez pudimos reunirnos presencialmente tras la situación vivida el año pasado con la pandemia, y fue toda una alegría reencontrarnos y recibir con muchísima ilusión a los nuevos miembros que se han unido durante este último año. Aquellos/as que no pudieron acudir se unieron telemáticamente con lo cual casi hicimos pleno de asistencia. ¡La familia sigue creciendo! Aprovechamos para hacer repaso de algunos de los puntos conseguidos durante el pasado año como la inclusión en Orphanet o la participación en el Espacio Madresfera dedicado a las enfermedades raras. Han sido muchas las ideas surgidas en esta última reunión…
-
-
Entramos a formar parte de Orphanet
Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. También mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación. Fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño…
-
La historia de Maribel
Hoy en nuestra sección de testimonios os traemos la historia de Maribel, madre y a la vez paciente de displasia cleidocraneal. Hola familia. Soy Maribel, al igual que mi hijo Daniel también soy maestra por vocación, pero hasta el año pasado no he podido plantearme presentarme a Oposiciones y poder trabajar como interina todo este curso. Creo que mi historia ha empezado realmente al conocer a mi nueva y gran familia, hasta entonces, yo sola al principio, y luego apoyada por mi marido Daniel, hemos luchado hasta el infinito y más allá como diría Buzz Lightyear. Todo porque un 1 de enero de 1987, después de una cesárea hecha el…
-
Displasia cleidocraneal y Covid 19, reportaje en Telemadrid
Esta semana una de nuestras familias socias ha sido noticia en Telemadrid. La situación, ya de por si difícil, a la que nos enfrentamos al tener una enfermedad rara, empeora en la situación actual con la paralización de consultas, tratamientos y ayudas que sufrimos en mayor o menor medida. Displasia cleidocraneal y Covid 19, ¿cuál es la situación que atravesamos debido a la pandemia? A continuación el video emitido por Telemadrid, en el que nuestro socio David explica la situación límite en que se encuentran debido a la pandemia.
-
Corremos en la 11 Carrera por la Esperanza
Corremos en la 11 carrera por la Esperanza
-
Quienes somos
Esta es la página oficial de la Asociación Española de Familias con Displasia Cleidocraneal. La asociación nace en 2018 para dar apoyo y luchar por los derechos de las personas afectadas por la Displasia Cleidocraneal. Dentro de la asociación hay afectados y afectadas de ambos sexos y de diversa edad, sus familias, amigos y cualquiera que quiera mostrarnos su apoyo perteneciendo a la misma. La displasia cleidocraneal: La displasia cleidocraneal o disostosis cleidocraneal es una afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Las alteraciones que afectan a la clavícula y a los huesos del cráneo son las que predominan en el cuadro clínico y que dan nombre a la enfermedad. Los signos clínicos y radiológicos presentes…
