Esta es la página oficial de la Asociación Española de Familias con Displasia Cleidocraneal.
La asociación nace en 2018 para dar apoyo y luchar por los derechos de las personas afectadas por la Displasia Cleidocraneal.
Dentro de la asociación hay afectados y afectadas de ambos sexos y de diversa edad, sus familias, amigos y cualquiera que quiera mostrarnos su apoyo perteneciendo a la misma.
La displasia cleidocraneal:
La displasia cleidocraneal o disostosis cleidocraneal es una afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Las alteraciones que afectan a la clavícula y a los huesos del cráneo son las que predominan en el cuadro clínico y que dan nombre a la enfermedad.
Los signos clínicos y radiológicos presentes en el síndrome, así como el árbol genealógico, comprueban el patrón de herencia en esta enfermedad familiar.
Se caracteriza por una baja estatura, características faciales estrechas, hombros inclinados, causados por el defecto o ausencia de clavículas.
Hay ausencia parcial o total de clavículas, por lo que los hombros pueden acercarse hasta casi tocarse por delante.
Otras características son sínfisis pubiana ancha y falanges medias cortas.
Los síntomas mayores pueden incluir cierre prematuro del punto blando de la cabeza (coronal), cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos de la pelvis y el pubis estrechos y contornos anormales, deformación en el pecho (región torácica); erupción retardada de los dientes…
Son características que pueden estar presentes, pero cada caso se desarrolla de una forma particular.
La displasia cleidocraneal es inherente a un rasgo genético autosómico dominante aunque puede aparecer frecuentemente de forma espontánea.
Tiene una prevalencia de 1 /1.000.000 y por ello es considerada una enfermedad rara.
Nuestro objetivo es lograr que a través del reconocimiento de esta enfermedad, los afectados cuenten con un seguimiento médico a lo largo de su vida y conseguir así una buena calidad de vida.
10 Comments
Mercedes Teruel castillo
Tengo a mi hija con una displasia cleidocreneal y quería saber los síntomas ect gracias
aefdcc
Hola Mercedes, además de toda la información que tenemos en la web puedes encontrar información más ampliada en Orphanet.
Un abrazo
Maria Carmen Valencia Benavides
Hola,
Mi hijo tiene displasia cleido craneal.
Cómo me pongo en contacto con vosotros?
Gracias
Saludos
aefdcc
Hola Maria Carmen, puedes contactar a través del email: aefdcc2018@gmail.com
Un abrazo
Tino
Hola,
tengo una hija de 15 años con Displasia Cleidocraneal. Hasta la fecha, tenía reconocida una discapacidad del 35%, por las dificultades que todos sabemos respecto a la falta de clavículas y problemas dentales. Hoy, para nuestra sorpresa, en la revisión de la discapacidad, nos comunican verbalmente que le bajarán la discapacidad por debajo del 33%. Esto le ha pasado a alguien?. En caso de recurrir la resolución administrativa llegado el momento, hay esperanzas de poder ganar?. Gracias.
aefdcc
Hola Tino, gracias por contactar con nosotros, te recomendamos que nos traslades esta duda por email para conservar la privacidad tuya y de tu hija. Puedes escribir al correo
aefdcc2018@gmail.com. Un abrazo